blank
Avatarı
Ihlas Haber Ajansı tarafından
14 Mayıs, 2025 16:30 tarihinde yayınlandı
Okuma Süresi: 2dk
Yorum Sayısı: 0

Türkiye’de en çok Tokat’ta görülüyor; uzmanlar genetik danışmanlık için vatandaşları uyarıyor

Tokat’ta genetiksel FMF hastalığı, Türkiye ortalamasının iki katı sıklıkla görülüyor. Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Kısım Lideri Doç. Dr. Ercan Çaçan; özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu Tokat, Sivas ve Kastamonu vilayetlerinde yaşayan vatandaşlara genetik danışmanlık ikazında bulundu.

Tokat’ta yapılan araştırmalar, genetik geçişli bir hastalık olan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olaylarının Türkiye ortalamasının iki katı olduğunu ortaya çıkardı. Türkiye genelinde her bin bireyden 4’ünde görülen FMF hastalığı, Tokat’ta her bin şahıstan 8’inde teşhis ediliyor. Karın, göğüs ya da eklem ağrılarıyla birlikte tekrarlayan ateş nöbetleriyle kendini gösteren FMF, genetik kökenli ve cinsiyete bağlı olmayan bir hastalık olarak dikkat çekiyor. Bilhassa Akdeniz ile Ortadoğu kökenli topluluklarda daha yaygın görülen FMF, Türkiye’de ise riskli bölgeler ortasında Tokat, Sivas ve Kastamonu vilayetleri ön plana çıkıyor.

"Tokat, Sivas ve Kastamonu vilayetlerindeki vatandaşların genetik danışmanlık alması gereklidir"
Genetik tahlili yapılmamış akraba evliliğinin birebir mutasyonu taşıyan bireylerin çocuklarında FMF hastalığının ortaya çıkma riskini önemli biçimde artırdığını söyleyen Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Kısım Lideri Doç. Dr. Ercan Çaçan; "FMF atakları çoklukla 20 yaşından evvel başlar ve erkeklerde biraz daha sık rastlanır. Hastalığın temelinde, MEFV geninde bulunan mutasyonlar yer alır. Bu gen, bedende inflamasyonu düzenleyen bir proteini kodlamaktadır. Mutasyonlar nedeniyle inflamasyon denetimsiz hale gelir ve hastalık belirtileri ortaya çıkar. Lakin FMF hastalarının tamamı bu mutasyonu taşımayabilir, öbür genlerin de hastalıkta rolü olabileceğine dair araştırmalar sürmektedir. FMF’in ortaya çıkabilmesi için anne ve babadan gelen iki mutasyonlu gen gerekir. Bu nedenle, bilhassa akraba evlilikleri hastalığın görülme riskini artırır. Yüksek riskli bölgelerde evlilik öncesi genetik tarama yapılması önerilir. Orta Karadeniz bölgesinde bilhassa Tokat, Sivas ve Kastamonu üzere vilayetler, FMF açısından yüksek risk taşımaktadır. Bu nedenle bu bölgelerde yaşayan bireylerin genetik danışmanlık almaları önemlidir" dedi.

"Bu hastalık nedeniyle beşerler gereksiz ameliyat olabiliyor"
FMF hastalığına yönelik araştırmalar yapan Lider Başkan ise Tokat İl Sağlık Müdürlüğü tarafından 2016 yılında yapılan bir çalışmalar hakkında bilgi vererek; "2016 yılında Tokat İl Sağlık Müdürlüğünün yaptığı araştırmaya nazaran Türkiye’de her bin kişinin 4’ünde bu hastalık görülürken Tokat’ta ise bin kişinin 8’inde FMF hastalığı görülüyor. Tokat’ta akraba evliliğinden kaynaklı bin kişinin 8’inde bu hastalık görülüyor. Hastalığın tahlil yolu maalesef yoktur. Teşhisi sıkıntı hastalıktır. Birçok hastalıkla karıştırılabiliyor. Beşerler gereksiz apandisit, bağırsak düğümlenmesi ve karaciğer ameliyatı olabiliyorlar" diye konuştu.

Bizi sosyal medyadan takip edin
blank
Avatarı
Ihlas Haber Ajansı tarafından
01 Ağustos, 2025 16:37 tarihinde yayınlandı
Okuma Süresi: 1dk
Yorum Sayısı: 0

Karadeniz’de bir ilk: SMA hastalarında ağızdan alınan yeni tedavi yöntemi Samsun’da uygulandı

Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi, spinal musküler atrofi (SMA) hastalarına yönelik tedavide Karadeniz Bölgesi’nde bir prensip imza attı. Nöroloji Uzm. Dr. Berra Özberk Pamuk tarafından, SMA hastalarına yönelik geliştirilen yeni oral tedavi usulü birinci sefer uygulandı.
SMA hastalarının ömür kalitesini artırmayı hedefleyen bu yeni tedavi metodu, enjeksiyon ya da hastane ortamında uygulanması gereken tedavilere alternatif sunuyor. Ağız yoluyla alınabilen bu ilaç, bilhassa erişkin SMA hastalarında tedavi sürecini kolaylaştırması ve hasta konforunu artırması açısından dikkat çekiyor. Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde uygulanmaya başlayan bu tedavi ile ilgili Dr. Berra Özberk Pamuk açıklamalarda bulundu.

"Etkinliği kanıtlanmış bir ilaç"
Dr. Berra Özberk Pamuk tedavi ile ilgili şunları söyledi:
"SMA hastalığı biliyoruz ki genetik olarak bebek ölümlerinin hala en sık nedenidir. 18 yaşını aşmış SMA 2, SMA 3 ve SMA 4 hastalarını biz erişkin nörologlar takip ediyoruz. 2021 yılından beridir Sıhhat Bakanlığımız tarafından ebeveynlik taraması yapılmaktadır. SMA hastalığının sıklığı 60 bireyde 1 olarak gözüküyor. Bu da sık bir taşıyıcılık demek. Bin şahıstan 26’sında SMA taşıyıcılığı mevcut. 2021 yılında beridir yapılan evlilik öncesi ve çocuk öncesi taramalar fiyatsız olarak yapılıyor. Böylece SMA hastalığı kıymetli oranda önlenmiş oluyor. Birebir vakitte taşıyıcı olduğu gösterilen ebeveynlere Sağlık Bakanlığı tarafından da tüp bebek hizmeti verilmektedir. Erişkin hastalara yeni uygulanan 2025 Mayıs ayında Türkiye’ye gelmiş olan ilacımızı uyguladık. Karadeniz Bölgesi’nde birinci sefer bizim hastanemizde uygulandı. 2 hastamız aldı. Daha öncesinde belinde enjeksiyon yoluyla tedavi alan hastalara daha konforlu bir biçimde ağızdan tedaviyi başlattık. Bu ilacın 2021 yılında Dünya Sıhhat Örgütü tarafından onayı vardı. Aktifliği kanıtlanmış bir ilaçtı. Sonrasında bizim ülkemize geldi. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanabilir hale geldi. Hayat konforu, kullanabilirlik ve devam ettirme açısından daha aktif olduğu görülmüş."

Bizi sosyal medyadan takip edin