İl Halk Sağlığı Müdürlüğü tarafından 1 Haziran ulusal fenilketonüri günü ile ilgili açıklama yapıldı.

Yapılan açıklamada şu bilgilere yer verildi:

“ Fenilketonüri hastalığı nedir? “Yenidoğanlarda Metabolizma Bozuklukları” olarak sınıflandırılan bir grup hastalıktan biridir. Doğuştan olan bu hastalıkta, vücut proteinli gıdalarda bulunan fenilalanini dönüştüremez. Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, “fenilalanin” adlı aminoasidi “tirozin” denen bir başka aminoaside dönüştürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle, hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. Fenilalanin düzeyinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar. Fenilketonuri hastalığı Otozomal resesif geçişlidir, sıklığı dünyada 1/15000, ülkemizde 1/4500, taşıyıcı  sıklığı dünyada 1/50, ülkemizde 1/25 ‘dir.Bir ailede  birden fazla etkilenmiş birey bulunabilir . Tarama yapılan bölgelerde hastalık bulguları gelişmeden tanınır. Tarama yapılmayan bebeklerde yaşamın 2-3. ayından itibaren hastalık bulguları farkedilmeye başlar.

Klinik bulgular: Zihinsel gerilik, konvülsiyon, açık ten, sarı saç ( hastaların sadece % 60 kadarında),inatçı ağlama, kusma, ekzema benzeri cilt lezyonları, mikrosefali, idrar ve vücut sıvılarında küf kokus

Tanı : Öncelikle Klinik bulgular tanıda çok yardımcıdır,daha sonra laboratuvar testleri  (Fe3Cl testi ,İdrar kan amino asit analizi ,Kantitatif fenilalanin ölçümü ) ve tarama testleri önem kazanmaktadır.

Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı Genel Müdürlüğünün 2006/130 sayılı genelgesiyle de doğan her bebekten topuk kanı alınmakta fenilketonüri hastalığının taraması yapılmaktadır. Topuktan alınan kan özel filtre kağıdına (guthrie ) alınmaktadır. Kan alınmadan önce bebeğin en az 24, ideali 48-72  saat beslenmiş olması gerekir. Özel filtre kâğıdına alınan kan, uygun koşullarda laboratuarlara ulaştırılmalıdır.

Tedavi: Ömür boyu diyet tedavisidir.(Vejetaryen diyet, Meyve, Sebze, Tahıllar, Hububat)

Neler yenemez? Süt ve süt ürünleri, Et, Balık, Tavuk, Yumurta, Baklagil

Fenilketonürili çocuklar için özel besin yapılmıştır. Çocuk, bu besin temel olmak üzere meyve                               suları ve ezmeleri, pekmez, bal, şeker, taze sebzeler ve az pirinç unu ile hazırlanmış mamalarla beslenir. Hastanede önerilecek fenilketönüri diyeti aynen uygulanır. Özel fenilketönüri diyet tedavisine başlamada geç kalınırsa çocukta kalıcı zihinsel gerilik oluşur.

Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı Ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğünün 2006/130 sayılı genelgesine istinaden doğan her bebekten topuk kanı alınmakta ve fenilketonüri hastalığı taraması yapılmaktadır.  Çözüm Bebeklerinizden Topuk Kanı Aldırınız”