Sma – Karabük Postası

Karadeniz’de bir ilk: SMA hastalarında ağızdan alınan yeni tedavi yöntemi Samsun’da uygulandı

Ihlas Haber Ajansı — Fri, 01 Aug 2025 13:37:04 +0000

Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi, spinal musküler atrofi (SMA) hastalarına yönelik tedavide Karadeniz Bölgesi’nde bir prensip imza attı. Nöroloji Uzm. Dr. Berra Özberk Pamuk tarafından, SMA hastalarına yönelik geliştirilen yeni oral tedavi usulü birinci sefer uygulandı.

SMA hastalarının ömür kalitesini artırmayı hedefleyen bu yeni tedavi metodu, enjeksiyon ya da hastane ortamında uygulanması gereken tedavilere alternatif sunuyor. Ağız yoluyla alınabilen bu ilaç, bilhassa erişkin SMA hastalarında tedavi sürecini kolaylaştırması ve hasta konforunu artırması açısından dikkat çekiyor. Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde uygulanmaya başlayan bu tedavi ile ilgili Dr. Berra Özberk Pamuk açıklamalarda bulundu.

“Etkinliği kanıtlanmış bir ilaç”

Dr. Berra Özberk Pamuk tedavi ile ilgili şunları söyledi:

“SMA hastalığı biliyoruz ki genetik olarak bebek ölümlerinin hala en sık nedenidir. 18 yaşını aşmış SMA 2, SMA 3 ve SMA 4 hastalarını biz erişkin nörologlar takip ediyoruz. 2021 yılından beridir Sıhhat Bakanlığımız tarafından ebeveynlik taraması yapılmaktadır. SMA hastalığının sıklığı 60 bireyde 1 olarak gözüküyor. Bu da sık bir taşıyıcılık demek. Bin şahıstan 26’sında SMA taşıyıcılığı mevcut. 2021 yılında beridir yapılan evlilik öncesi ve çocuk öncesi taramalar fiyatsız olarak yapılıyor. Böylece SMA hastalığı kıymetli oranda önlenmiş oluyor. Birebir vakitte taşıyıcı olduğu gösterilen ebeveynlere Sağlık Bakanlığı tarafından da tüp bebek hizmeti verilmektedir. Erişkin hastalara yeni uygulanan 2025 Mayıs ayında Türkiye’ye gelmiş olan ilacımızı uyguladık. Karadeniz Bölgesi’nde birinci sefer bizim hastanemizde uygulandı. 2 hastamız aldı. Daha öncesinde belinde enjeksiyon yoluyla tedavi alan hastalara daha konforlu bir biçimde ağızdan tedaviyi başlattık. Bu ilacın 2021 yılında Dünya Sıhhat Örgütü tarafından onayı vardı. Aktifliği kanıtlanmış bir ilaçtı. Sonrasında bizim ülkemize geldi. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanabilir hale geldi. Hayat konforu, kullanabilirlik ve devam ettirme açısından daha aktif olduğu görülmüş.”

Güner, “SMA genetik bir hastalıktır”

Ihlas Haber Ajansı — Tue, 27 Feb 2024 17:00:07 +0000

Zonguldak İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Ertuğrul Güner, SMA’nın toplumda her elli kişiden birinde görülebilen genetik bir hastalık olduğuna dikkat çekti.

Sağlık Bakanlığı tarafından 2021 yılından itibaren SMA Taşıyıcı Tarama Programı’nın uygulandığını aktaran Ertuğrul Güner, “SMA, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Bu hastalığın önlenmesinde en önemli adım, evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak için sunulan hizmetlerden yararlanmaları yoluyla yeni hasta doğumunun engellenmesidir. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurga deformiteleri, beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. SMA, toplumda her 50 kişiden birinde görülebilen genetik bir hastalık. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebekte hastalık riski yüzde 25’e kadar yükselmektedir. Bu nedenle, SMA taşıyıcılığını evlilik öncesinde saptamak, potansiyel riski azaltma açısından büyük bir önem taşımaktadır” dedi.

“Tarama testleri önemli”

Evlilik öncesi dönemde SMA tarama testinin önemine dikkat çeken Güner, “SMA tarama testleri evlilik öncesi dönemde, Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz yapılmakta ve aile hekimliklerince yürütülmektedir. Ayrıca gebeliğin 12 haftasına kadar tarama testi uygulanmaktadır. Taramalar sayesinde SMA hastalığının ortaya çıkardığı sakatlıklar azalmaktadır. SMA taşıyıcı taramasının kapsamı; evlilik öncesi sağlık raporu almak için aile hekimlerine başvuranlar ve halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen ve gebelik döneminde de talep eden çiftlerdir. Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır. Çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için genetik danışma hizmeti sunulmaktadır. İlimizde Bülent Ecevit Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezinde genetik danışmanlık hizmeti verilmekte olup, doğum öncesi veya tüp bebek aşılama öncesi tanı testi gibi seçenekleri içermektedir. Tarama sonuçları kanların laboratuvara ulaşmasından sonra 24 saat içinde elde edilmekte ve e-Nabız uygulaması aracılığıyla kolayca sonuçlara erişilebilmektedir. Aile kurma yolunda ilk adımlarını atacak çiftlerimizi, doğacak bebeklerini bu hastalıktan korumak adına, tarama testlerini yaptırmak üzere aile hekimliklerimize davet ediyorum. Ücretsiz olarak yapılan basit bir testle, SMA nedeniyle bebeklerimizin yaşadığı büyük sağlık sorunlarının önüne geçme şansımız var. Hep birlikte bu şansı değerlendirelim, bebeklerimiz için sağlıklı bir gelecek oluşturalım” ifadelerine yer verdi.

SMA için erken tanı yöntemi

Ihlas Haber Ajansı — Sun, 21 Jan 2024 17:00:04 +0000

Spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığının önlenmesine yönelik çiftlerin evlilik öncesi tarama programından geçmesini sağlayacak uygulama Samsun’da devam ediyor. Bu çerçevede hem çiftler hem de yeni doğan olmak üzere Samsun’da 26 bin 949 kişiye SMA testi yapıldı. Test sonucunda ‘SMA taşıyıcılığı şüpheli’ olduğu tespit edilen 333 kişiden 6’sına kesin SMA tanısı konuldu.

Sağlık Bakanlığı öncülüğünde başlatılan SMA tarama testi uygulaması Samsun’da sürdürülüyor. Anne-baba olmayı planlayan kişiler, ilgili sağlık merkezlerine giderek burada kan testi veriyor. Samsun İl Sağlık Müdürlüğü’ne bağlı ekipler tarafından yapılan kan testleri Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında gönderiliyor. Testler üzerinde çalışılarak sonuçlar süratle ailelere bildiriliyor.

Yürütülen SMA tarama programı hakkında bilgi veren İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Mustafa Uras, “Kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA’nın ortaya çıkmadan erken dönemde tespiti için Sağlık Bakanlığımız tarafından iki yıldır SMA tarama programı yürütülüyor. Bu program çerçevesinde son iki yılda ilimizde 15 bin 616 yetişkin, 11 bin 333’ü de yenidoğan olmak toplam 26 bin 949 kişiye SMA testi yapıldı. Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanemiz Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde yapılan testler sonucunda ilimizde SMA şüpheli olarak görülen 333 kişiden 6’sına SMA tanısı konuldu” dedi.

“Aileler gelecekte büyük sağlık sorunlarına neden olabilecek SMA hastalığından çocuklarını koruyabilecekler”

Müdür Mustafa Uras şunları söyledi:

“Yeni evlenecek, anne baba olmayı düşünen ya da hamilelik sürecinde olan çiftlerimize aile hekimliklerimizde ücretsiz olarak sunulan bu tarama hizmetiyle, sadece birkaç damla kan vererek test yaptıran ailelerimiz, gelecekte büyük sağlık sorunlarına neden olabilecek SMA hastalığından çocuklarını koruyabilecekler. Hastalık riskinin ortaya çıkmadan önlenebilmesi açısından önem taşıyan bu taramalar sonucunda, genetik risk taşıdığı belirlenen çiftler, isterlerse bedeli tamamen devlet tarafından karşılanan tüp bebek yöntemini tercih edip ve böylelikle sağlıklı bir çocuk sahibi de olabilecekler. Program çerçevesinde ayrıca tedavinin etkili olduğu erken dönemde yenidoğan bebeklerimize tarama yapma imkânımız da bulunuyor. Yapılan tarama sonucunda tanı alan bebeklerimiz de Türkiye genelinde sayıları 63’e ulaşan SMA tedavi merkezlerinde, hastalık bulgu vermeden, henüz sinir hasarı ortaya çıkmadan erken dönemde tedavi imkanını yakalamış oluyorlar. Buradan bu vesileyle, tüm yeni evlenecek ya da çocuk sahibi olmayı düşünen ailelerimize seslenmek istiyorum: Lütfen ücretsiz olarak SMA testlerinizi yaptırmak üzere aile hekimliklerimize başvurun. Testinizi yaptırın. Birkaç damla kan verip tamamlayabileceğiniz bir testi ihmal etmeyin. Ne kendinizi ne de çocuklarınızın geleceğini riske atmayın.”