“İlacı kullandıktan sonra eskiye göre daha umutluyum, iyileşeceğimi hissediyorum”

Karadeniz’de ilaç tedavisi uygulanan ilk hasta olan 3 çocuk annesi Emel Kaynak, “Bir kas hastalığı olan ALS hastasıyım. 3 yıldır bu teşhis kondu ve hastalık ilerliyordu. İlaç tedavisinin olmadığı biliniyordu. Bugün yurt dışından gelen ilaç tedavisi başlandı ve ilk deneme yapıldı. Süreci ben de merak ediyorum ve umutla iyileşmeyi bekliyorum. Hastalığım dolayısıyla yürüyemiyorum. Hastalığa bağlı olarak düşme ve kırıklar meydana geldi. Hayatımı çok olumsuz yönde etkiliyor. İlacın biraz bile faydasını görsem benim için çok iyi olacak. Bu tedavi öncesi sadece bir hap kullanıyordum. Eskiden kullandığım ilaçtan fayda göremedim, hastalığım ilerlemeye devam ediyordu. Önce bir bacağım, sonra da diğeri güçsüzleşti. Bugün yeni tedavinin ilk dozunu aldım. Belirli bir süre bu tedavi devam edecek. Bu tedavinin başka şehirlerde yapıldığını biliyordum ve öğrenince çok sevindim. İlaç her ay bir kez uygulanacak. İlacı kullandıktan sonra eskiye göre daha umutluyum. İyileşeceğimi hissediyorum” dedi.

“Bu tedavinin uygulandığı birkaç merkezden biri olduk”

Türkiye’de hedef tedavi olan tofersen’i uygulayan birkaç merkezden biri olduklarını ifade eden Nöroloji Uzmanı Dr. Berra Özberk, “ALS, motor nöronları etkileyen ilerleyici bir hastalık sürecidir. Bu hastalığın günümüzde onaylanan çok fazla tedavisi yok. ALS hastalarının küçük bir kısmı genetik geçişli ALS’ye sahip. Bu hastalar için şu anda hedeflenen genetik tedaviler yeni geliştirildi. Bunlardan bir tanesini Karadeniz’de ilk kez bir ALS hastasına uyguladık. Tedavi, SOD1 mutasyonu (Süperoksit dismutaz 1) olan hastalarımıza yönelik bir tedavi yöntemidir. Hastaya belden uygulanıyor. Belirli yükleme dozunun ardından aralıklı periyotlarla yapılan bir tedavidir. Hastalığın ilerlemesini ve hızını yavaşlattığı gösterilmiştir. Şu anda da ülkemizde sadece birkaç merkezde uygulanmaktadır. O merkezlerden biri de biz olduk. Bugün hastamıza ilk ilaç dozunu uyguladık. Öncesinde çeşitli ayrıntılı işlemler gerçekleştirdik. İlk dozun ardından ilacın belirli periyotları var. Bu periyotlarda ilaç uygulanmaya devam edecek. Hastanın gidişatıyla ilgili kayıtlarımızı da alacağız. Şu ana kadar kullanılan tedaviler ALS’deki güncel tedavilerdi. Hastalığın hızını yavaşlatmaya yönelikti fakat bu hedefe yönelik tedaviler hem hastalık açısından hem de uygulanabilirlik açısından bizi evre atlattı. Özellikle hastalığın oluşum mekanizmasını doğrudan etkilediğimiz için hastalığın ilerlemesinin durmasını bekliyoruz” diye konuştu.

“Tedavi, seçilmiş genetik geçişli ALS hastalarına uygun”

Söz konusu tedavinin her ALS hastasına uygun olmadığını dile getiren Uzm. Dr. Berra Özberk, “Nöromusküler hastalıklar merkezi tarafından takip edilmesi ve ALS hastalarının yakınlarının bilinçlendirilmesi çok önemli. Hastaların bir genetik tanısı yoksa mutlaka genetik tetkik edilmesi gerekir. Bu tedavi, SOD1 mutasyonuna yönelik yapılmış bir tedavidir. Diğer çalışmalar da kapıda, geliyor. Dünya çapında çalışmalar devam ediyor. Hem hasta hem de yakınlarının bilgilendirilmesi bu nedenle çok önemli. Bu, tüm ALS hastalarına uygulayabildiğimiz bir tedavi değildir. Seçilmiş, genetik geçişli ALS hastalarına uygundur. Bugün ilk kez ilaç verdiğimiz hasta bize geldiğinde solunum ve yutma açısından bağımsız olarak takip ettiğimiz bir hastaydı. Zaten ALS hastalığının en kritik gidişi ve kötüleşmesine neden olan durum, yutma ve solunum fonksiyonlarının bozulmasıdır. Amacımız, hastalar solunum ve yutma zorluğu yaşamadan hastalığı durdurmaktır. Umarım ilk dozunu verdiğimiz hastada da bu ilerlemeyi durdurmuş olacağız” şeklinde konuştu.

ALS hastalığı ve tedavisi

ALS, motor nöronları etkileyen, ilerleyici ve yaşamı tehdit eden nörodejeneratif bir hastalık olarak biliniyor. Vakaların küçük bir bölümünü genetik geçişli formlar oluştururken, SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için geliştirilen tofersen tedavisi, hastalık mekanizmasını doğrudan hedeflemesi nedeniyle önemli bir dönüm noktası olarak kabul ediliyor. Samsun’da gerçekleştirilen bu uygulama ile Karadeniz Bölgesi’nde genetik ALS hastalarına yönelik ileri ve kişiselleştirilmiş tedavilere erişimde önemli bir eşik aşılmış oldu.

“55 yaş sonrası ALS hastalığına dikkat”

ALS’nin tüm dünyada görülen bir hastalık olduğunu söyleyen Doç. Dr. Yakup Türkel, “ABD’de ünlü beyzbolcu Lou Gehrig, İngiltere’de Stephen Hawking ve ülkemizde futbolcu Sedat Balkanlı ile tanınmaktadır. Nadir görülen bir hastalık olan ALS, toplumda 100 binde 2-3 kişide görülmektedir. Türkiye’de ise yaklaşık 10 bin ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir. Erkeklerde daha sık görülen ALS’nin ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak her yaşta ortaya çıkabilir” şeklinde konuştu.

ALS hastalarının yüzde 90’ının sporadik, yüzde 10’unun ise ailesel olduğunu belirten Doç. Dr. Türkel, “Son yıllarda ALS ile ilişkili birçok genetik mutasyon bulunmuştur. ALS’li kişilerin yüzde 15’i, frontotemporal demans belirtileri gösterebilir. Tanı konulduktan sonra hastaların çoğu 20 ila 48 ay yaşar, ancak yüzde 5-10’u on yıl veya daha fazla yaşayabilir. Hastalığın sebebi henüz net olarak ortaya konulamamıştır” diye konuştu.

“Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir”

ALS belirtilerinin kişiden kişiye farklılık gösterebildiğine dikkat çeken Doç. Dr. Türkel, bunları şöyle sıraladı:

“Ağrısız kas güçsüzlüğü: Kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşabilir veya hasta yürürken tökezleyebilir. Konuşma veya yutma güçlüğü: Peltek ve genizden konuşma fark edilebilir. Kaslarda seyirme ve kramplar: Bu belirtiler yaygındır. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. ALS vücudun bütün kaslarını etkilemediğini hastanın, gaitasını ve idrarını kontrol edebildiğini, cinsel fonksiyonları etkilenmediğini ve kalp kasının zarar görmediğini belirten Doç. Dr. Türkel, “Göz kasları genellikle en son etkilenir veya hiç etkilenmeyebilir. Zihinsel işlevler hastaların büyük kısmında normaldir.”

“ALS hastalığında tanı ve tedavi yöntemleri”

ALS tanısının klinik belirti ve bulgulara dayanarak konulduğunu söyleyen Doç. Dr. Türkel, “Elektromiyogram (EMG), manyetik rezonans görüntüleme (MR) ve bazı kan ve idrar tetkikleri gerekebilir. ALS’nin kesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. FDA (ABD Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından onaylanan üç ilaç hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılmaktadır. Türkiye’de sadece biri SGK kapsamında olup, diğer ilaçlar henüz mevcut değildir. Yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak devam etmektedir” ifadelerine yer verdi.

“ALS hastalarının yaşam kalitesinin artırılması”

ALS hastalarının yaşam kalitesinin yükseltilmesi, bakım verenlerin ve ailelerin desteklenmesinin büyük önem taşıdığını söyleyen Doç. Dr. Türkel, “İyi bir hastalık takibi, zamanında beslenme ve solunum desteği ile ALS hastaları uzun yıllar yaşayabilir. Günümüzde hastalıkla baş edebilmek için pek çok imkân bulunmaktadır. Bu imkânlar, her hastanın ihtiyacına göre belirlenir” şeklide konuştu.

“Toplumsal farkındalık oluşturulmalı”

ALS hastalığı hakkında toplumsal bilinç ve farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl 21 Haziran’ın “Dünya ALS Günü” olarak kutlanmakta olduğunu söyleyen Doç. Dr. Türkel, “ALS hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve toplumsal farkındalığı artırmak için destekleriniz büyük önem taşımaktadır. ALS hakkında daha fazla bilgi ve destek için ilgili sağlık kuruluşlarına başvurabilirsiniz” açıklamasında bulundu.